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Author: Alessia Massaccesi

Dna umano – Mappe più ‘facili’ con una macchina tascabile

Pronto il primo sequenziatore tascabile per il Dna: grande come una mano, promette di rendere questa analisi sempre più comune, veloce e affidabile. Lo strumento, illustrato nella rivista Nature Biotechnology, potrebbe gettare luce sul cosiddetto 'lato scuro' del Dna, cioè su quelle regioni definite un tempo 'Dna spazzatura' ma che...

Aggiornate e pubblicate tre GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state...

Il video ufficiale della Giornata per le Malattie Rare 2018

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