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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II

Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...

Narcolessia – Quando il sonno è patologico

"Si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. Parliamo della narcolessia, patologia al centro di un incontro che si...

Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo

"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...

Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...

Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita

Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...