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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova sindrome con ernia diaframmatica congenita, cardiopatia congenita e anomalie dell’apparato genito-urinario: individuate varianti in MYRF

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in PLOS Genetics, descrive quattro soggetti non imparentati che presentavano varianti de novo di danneggiamento in MYRF, che codifica una membrana associata al fattore di trascrizione altamente espresso nel diaframma in via di sviluppo. Gli autori hanno individuato altri otto soggetti, oggetto di altri studi genetici...