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Author: Alessia Massaccesi

Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I

Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica, è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina...