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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5

Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5. J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720 Consulta l’abstract su...

Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1

Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...