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Author: Alessia Massaccesi

Farmaci – Stampati in 3D a basso costo e su misura

"Apre a produzione decentrata, anche in orbita Rivoluzione all'orizzonte nella produzione dei farmaci, grazie alla stampa in 3D. Dopo essere state messe alla prova con successo sui materiali piu' diversi, dalle plastiche ai metalli fino ai cibi, le stampanti 3D hanno dimostrato di rendere piu' semplice ed economico produrre farmaci a basso costo e...

Encefalopatia con omeostasi del calcio mitocondriale alterata: causata da una mutazione nulla in MICU2 in una famiglia di consanguinei

Attraverso un’analisi combinata autozigoma/esoma, è stato possibile individuare una mutazione troncante omozigote in MICU2, completamente segregante con un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da grave deficit cognitivo, spasticità e interessamento della sostanza bianca, osservato in una famiglia con consaguineità multipla. Le cellule con deficit di MICU2...

Taglia-incolla del Dna – Prime cellule riprogrammate

"Attivato un punto specifico del genoma Per la prima volta cellule della pelle dei topi sono state trasformate in cellule staminali, attivando un gene specifico nelle cellule stesse con la tecnica del taglia e incolla il Dna, la CRISPR, una specie di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti...

Sindrome da ritardo della crescita, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico globale: legata a una mutazione in PAX7 in una famiglia

Gli autori descrivono una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, ipotonia assiale, segni piramidali, postura distonica, crisi epilettiche, irritabilità e autolesionismo. Ad eccezione dei livelli bassi di carnitina, i risultati delle analisi biochimiche e metaboliche erano normali,...

Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate

Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con...