Epatite virale – nel mondo ne sono affetti 52 milioni di bambini. Eradicazione possibile solo se partiamo da loro
"Durante il World Hepatitis Summit 2017 che si è tenuto a São Paulo, in Brasile sono stati presentati dei dati che rivelano la vastità del problema epatite (soprattutto B e C) nel mondo pediatrico. Basti pensare che, in tutto il mondo, 52 milioni di bambini...
Radioterapia oncologica – Decreto che prevede riparto di 100 milioni alle strutture del Sud per l’ammodernamento dei servizi
"Il decreto prevede il riparto di 100 milioni per la riqualificazione e l’ammodernamento tecnologico dei servizi di radioterapia oncologica di ultima generazione, in particolare per l’acquisizione di apparecchiature dotate di tecnologia robotica o rotazionale 9 NOV - Arrivano 100 milioni nelle Regioni del Sud per la riqualificazione...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Medici radiologi – “Nei Pronto soccorso macchinari troppo vecchi”
"Dall'International Day of Radiology di Milano gli esperti lanciano un appello alla politica per la radiologia di emergenza: “serve un piano omogeneo per dotare tutti i presidi di secondo livello, anche i piccoli pronto soccorso, di apparecchi professionali in grado di intervenire tempestivamente”. L’incontro è...
Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui
Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori...
Artrite reumatoide – Baricitinib efficace su dolore in analisi post-hoc
"Nei pazienti con artrite reumatoide (AR) di grado moderato-severo, refrattari al trattamento con MTX, l'effetto analgesico ottenuto con il Jak inibitore baricitinib è superiore a quello osservato con un farmaco anti-TNF di confronto o con placebo, stando ad un'analisi post-hoc dei dati a 24 settimane...
Orticaria cronica spontanea (CSU) – Malattia dal difficile percorso diagnostico ma oggi trattabile in modo efficace
"La patologia colpisce l'1% della popolazione, ma, nonostante le numeriche significative, non riceve ancora l'attenzione che merita considerate le importanti ricadute sulla vita di chi ne è affetto. La diagnosi del disturbo è difficoltosa e il paziente è spesso costretto a un lungo viaggio prima...
Malattia di Crohn – Dimostrata l’efficacia e la costo-efficacia dell’approccio ‘Tight Control’ con adalimumab
"Pubblicati su The Lancet i risultati completi dello studio di Fase 3 CALM di valutazione della strategia 'tight control' che conferma i vantaggi di uno stretto monitoraggio clinico e di laboratorio dell'attività di malattia in base a cui modificare il regime terapeutico con adalimumab in...
Emofilia A – Grazie al trattamento profilattico con ‘efmorotocog alfa’ miglioramenti nella salute articolare
"Sono stati pubblicati su Haemophilia i risultati ad interim dello studio clinico A-LONG e nel relativo studio di estensione ASPIRE che mostrano miglioramenti a lungo termine nella salute articolare dei pazienti con emofilia A sottoposti a trattamento profilattico con efmoroctocog alfa Nei partecipanti allo studio sono...
Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate
Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della...
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