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Author: Alessia Massaccesi

Sclerosi multipla (SM) recidivante remittente (RRSM) – Dai livelli di due citochine nel liquor un marker di infiammazione e di risposta a rituximab

"Secondo i risultati di uno studio pubblicati su "PLoS One", in pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) recidivante remittente (RRSM) sono stati riscontrati cambiamenti significativi nel profilo immunologico del liquido cerebrospinale (CSF) dopo uno switch da terapie iniettabili di prima linea a rituximab nella direzione...

Ema – Approvati anche 2 farmaci orfani

"I due farmaci orfani sono, rispettivamente, l'Amglidia per il trattamento del diabete mellito nei neonati e nei bambini, ed il Mylotarg, un farmaco contro il cancro che ha ricevuto un parere positivo anche per il trattamento della leucemia mieloide acuta. Via libera anche ad un...

Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone

Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...