Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...
Malattie rare – Arterite a cellule giganti, qualità della vita migliorata con tocilizumab
"In pazienti affetti da arterite a cellule giganti, il trattamento con tocilizumab migliora in modo significativo la qualità della vita legata allo stato di salute. Questi i risultati di un'analisi post-hoc dei dati di un trial clinico di Fase 3, recentemente pubblicati su Arthritis Research...
Colite ulcerosa – Le nuove linee guida americane sulla gestione della malattia
"Una linea guida clinica aggiornata sulla gestione della colite ulcerosa (UC) sposta l'attenzione dal trattamento sintomatico alla gestione dei sintomi e alla guarigione della mucosa. Tale documento è stato pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology ed è stato preparato da David T. Rubin, dell'Università di Chicago,...
Malattie rare – Sabato 23 Marzo, conferenza “La forza della ricerca: dal gene antico alla società moderna. Nuove frontiere della scienza per la lotta alle malattie rare”
Appuntamento Sabato 23 Marzo, ore 16.00 al cinema moderno, Via V. Emanuele II, n. 17 a Lucca. Incontro che avrà come relatrice la professoressa e senatrice a vita Elena Cattaneo. Ambulanze a sirene spiegate, emergenze, primo soccorso: di solito, questo è ciò che associamo di primo acchito all’idea di...
Cervello – E’ possibile risvegliarlo quando invecchia
"Le cellule staminali riattivate nei topi Diventa possibile risvegliare il cervello che, invecchiando, lascia cadere in una sorta di letargo le sue cellule staminali. E' un segnale tipico delle infiammazioni ad addormentare le sue cellule più vitali e lo studio pubblicato sulla rivista Cell e condotto...
Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, cause e soluzioni dello scarso aumento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in American Cancer Society cerca di individuare cause e potenziali soluzioni del ridotto tasso di arruolamento di pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche nelle sperimentazioni cliniche. Alcune delle barriere individuate sono specifiche delle SMD, come l’alta frequenza di pazienti anziani con comorbilità, i segni clinici atipici...
HIV – Nuovo caso di remissione dopo trapianto di staminali
"Ottenuta per la seconda volta nella storia la remissione a lunga scadenza dell'HIV in un paziente a cui sono state trapiantate le cellule staminali ematopoietiche ottenute da un portatore di una rara mutazione che rende refrattari a contrarre l'infezione Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche con...
Malattie rare – Analisi e valutazione di nuovi metodi per studi su piccole popolazioni per lo sviluppo di farmaci
Il progetto ASTERIX, incentrato sull’analisi di nuovi metodi per studiare piccole popolazioni, ne ha valutato l’applicabilità e il valore aggiunto allo scopo di migliorare lo sviluppo di farmaci su piccole popolazioni. L’applicabilità diretta di questi metodi sembra limitata ad alcuni casi specifici e selezionati, ma aumenta...
Malattie rare – Ingresso delle aziende in nuove aree terapeutiche: l’effetto della collaborazione sulle sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in Therapeutic Innovation & Regulatory Science si sofferma sui risultati positivi dell’accordo per le sperimentazioni cliniche quando un’azienda decide di affacciarsi a una nuova area terapeutica. L’articolo mette in luce il grande numero di aziende che entrano in un nuovo campo terapeutico e come...
Alzheimer – Nei pazienti anziani con deficit cognitivi come è possibile diagnosticare il dolore?
"La presenza di dolore negli anziani con declino cognitivo è spesso trascurata, sottovalutata, sottostimata, mal diagnosticata e non adeguatamente trattato, con conseguente forte impatto sulla salute, l'indipendenza nelle attività della vita quotidiana e nella qualità della vita. In una recente review, pubblicata su Pain and...
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