a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindrome di Hurler, correzione del genoma in vivo mediata da ZFN

Ou L1, DeKelver RC2, Rohde M2, Tom S2, Radeke R2, St Martin SJ2, Santiago Y2, Sproul S2, Przybilla MJ3, Koniar BL4, Podetz-Pedersen KM3, Laoharawee K3, Cooksley RD1, Meyer KE2, Holmes MC2, McIvor RS3, Wechsler T2, Whitley CB5 Informazioni sugli autori Abstract La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia grave dovuta alla deficienza dell'idrolasi lisosomiale α-L-iduronidasi (IDUA) e al conseguente accumulo di glicosaminoglicani...

Malattie rare – Encefalopatia neonatale senza diagnosi, valutazione della spettroscopia a risonanza magnetica del danno cerebrale dopo moderata ipotermia. Uno studio prospettico di coorte multicentrico

Lally PJ1, Montaldo P1, Oliveira V1, Soe A2, Swamy R1, Bassett P3, Mendoza J1, Atreja G4, Kariholu U4, Pattnayak S2, Sashikumar P2, Harizaj H2, Mitchell M2, Ganesh V2, Harigopal S5, Dixon J5, English P5, Clarke P6, Muthukumar P6, Satodia P7, Wayte S7, Abernethy LJ8, Yajamanyam K8, Bainbridge A9, Price D9, Huertas A9, Sharp DJ10, Kalra V11, Chawla S11, Shankaran S11, Thayyil S12; MARBLE consortium. Collaboratori (31) Informazioni sugli Autori Abstract BACKGROUND Nell'encefalopatia neonatale, le manifestazioni cliniche del danno possono essere valutate...