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Author: Alessia Massaccesi

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – “Keep in touch”, il nuovo progetto Unità di riabilitazione pneumologica del Centro IRCCS “S. Maria Nascente” di Milano

" “Keep in touch”, ovvero “teniamoci in contatto”. È questo il nome di un nuovo progetto, semplice quanto originale, messo in campo dall’Unità di riabilitazione pneumologica del Centro IRCCS “S. Maria Nascente” di Milano, diretto dal dottor Paolo Banfi. Il progetto si rivolge ai pazienti affetti...

Nuovo disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati

Gli autori descrivono sei diverse mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati. I pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, grave compromissione del linguaggio e anomalie dell’andatura. Consulta l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-17-gennaio-2018.html ...