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Author: Alessia Massaccesi

Reazioni avverse dei farmaci – Aggiornato ‘EudraVigilance’, Ema semplifica regole farmacovigilanza

"Aggiornato il sistema EudraVigilance. Obiettivo quello di rendere più semplice segnalare reazioni avverse sospette da parte dei titolari delle autorizzazioni all'immissione in commercio e gli sponsor delle sperimentazioni cliniche e consentire così una migliore analisi di queste informazioni a beneficio della sicurezza dei pazienti in Europa L'Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha lanciato...

Aggiornate e pubblicate tre GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate...

Tumore al seno – Occhi puntati sulla proteina tirosin-chinasi 6

"Nel tumore al seno triplo negativo, all’aumento dell’espressione di PTK6 nelle cellule ER positive corrisponde una maggiore crescita di cellule resistenti. Ma la downregulation di queste cellule le conduce all’apoptosi. È questa l’evidenza di una ricerca Usa, che ora passa alla fase clinica (Reuters Health) – Sulla...

Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5

Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5. J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720 Consulta l’abstract su...

Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1

Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...