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Author: Alessia Massaccesi

Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone

Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...

Disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche e anomalie della deambulazione dovuta a varianti de novo in GRIA4

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma in trio, gli autori hanno individuato alcune varianti eterozigoti de novo patogenetiche in GRIA4 in cinque individui non imparentati. I pazienti presentavano disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche, anomalie della deambulazione, disturbi del comportamento sociale e altri segni variabili. Am J Hum Genet. 2017...

Microdelezione interstiziale 17q11.2: associata a ipotonia, affaticamento, disabilità cognitiva e fenotipo facciale sfumato in tre pazienti non imparentati

Gli autori descrivono tre pazienti non imparentati, originari di tre diversi Paesi, che presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, ipotonia, affaticamento e dismorfismi facciali molto simili. I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta...

Sindrome di Asperger – Neurodiversità, non malattia

"«Ancora pochissimi – scrive Rossella Bucca – sanno cosa sia esattamente la sindrome di Asperger, e chi ne sa qualcosa, spesso ne parla in termini di “malattia”. Nulla di più sbagliato. Spesso i bambini e i ragazzi Asperger sono etichettati come bizzarri, esagerati, maleducati, timidi,...