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Author: Alessia Massaccesi

Sclerosi Multipla – Nei linfociti B e nei monociti è stata identificata l’espressione alterata di nuovi geni associati alla malattia

"La scoperta, possibile grazie al sostegno della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, getta nuova luce sui meccanismi alla base della malattia legati ad alterazioni dell’espressione di alcuni geni in specifiche popolazioni del sistema immunitario confermando l’importanza di indirizzare sui linfociti B nuovi interventi terapeutici Un’alterazione nell’espressione dell’interferone,...

Artrite reumatoide (AR) – Risultati incoraggianti per namilumab in fase 2

"Inibire l'attività macrofagica utilizzando, come bersaglio terapeutico, il Fattore stimolante le colonie granulocitarie-macrofagiche (GM-CSF) potrebbe rivelarrsi una strategia terapeutica interessante nel trattamento dell'artrite reumatoide (AR). Lo confermano i risultati di uno studio di fase 2, pubblicato su Arthritis Research & Therapy, che ha valutato l'efficacia...

Malattie rare – Porpora trombocitopenica trombotica, utilità di un’attività di ADAMTS13 di rapida rotazione per la diagnosi e l’esclusione

Br J Haematol. 2019 Mar;184(6):1026-1032 Will Thomas, Jacqueline A. Cutler, Gary W. Moore, Vickie McDonald, Beverley J. Hunt La Porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una malattia rara, con un'incidenza annuale di 1-2/1 000 000. Se non trattata, la mortalità è del 90% ma con una plasmaferesi precoce (PEX),...

Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, firme specifiche della malattia e dei sottotipi consentono diagnosi precise

Genet Med. 2019 Mar;21(3):753-757. doi: 10.1038/s41436-018-0136-z. Epub 2018 Jul 31. Saville JT1, McDermott BK1, Fletcher JM1,2, Fuller M3,4. Informazioni sugli autori Abstract SCOPO L'espansione dei trattamenti per le mucopolisaccaridosi - una famiglia di disordini genetici - pone domande senza precedenti per una diagnosi accurata e tempestiva, poiché i migliori risultati si osservano con l'inizio...