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Author: Alessia Massaccesi

Encefalopatia epatica – Si combatte così

"L'encefalopatia epatica è una condizione clinica complessa, molto debilitante, che richiede un approccio multidisciplinare. E' caratterizzata da sintomi neuropsichiatrici che si manifestano in concomitanza a insufficienza epatica acuta o cronica. Ha un grande impatto sulla vita di chi ne è affetto e sulle famiglie dei...

Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1

Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html...

Diabete – Costi globali continueranno a aumentare fino a 2030

"Esperti, politica metta in atto azioni urgenti I costi del diabete a livello mondiale sono alti e aumenteranno ancora in maniera significativa nel 2030, secondo un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Diabetes Care, organo scientifico dell'American Diabetes Association. A sottolinearlo è Roberto Miccoli, ricercatore del...

Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1

Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...

Glaucoma – Fino al 17 marzo iniziative gratuite in novanta città

"Dall’11 al 17 marzo una settimana dedicata a quello che viene comunemente chiamato il «ladro silente della vista». Iniziative gratuite in novanta città Una settimana, dall’11 al 17 marzo, dedicata alla prevenzione e all’informazione sul «ladro silente della vista»: il glaucoma, malattia degenerativa che colpisce solo in...