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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1

Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...

Parkinson – L’Apple Watch ne controllerà i sintomi

"L’Apple Watch potrà controllare i sintomi della malattia di Parkinson La casa della mela ha infatti messo a disposizione degli sviluppatori un’interfaccia di programmazione che consente di creare app in grado di monitorare due sintomi della malattia – i tremori e la discinesia – in modo costante...

Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A

Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A),...

Malattie rare – Linfoma follicolare, combinazione ‘lenalidomide e rituximab’ in prima linea potrebbe rimpiazzare chemio

"La combinazione dell'immunomodulatore lenalidomide e dell'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab ha un'efficacia simile, ma un profilo di tossicità decisamente più favorevole rispetto al regime standard di prima linea, la chemioterapia più rituximab, in pazienti con linfoma follicolare non trattati in precedenza Lo dimostrano i risultati dello studio...