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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica familiare, associata a mutazioni hot spot in KIF5A

Brain. 2018 Jan 12. doi: 10.1093/brain/awx370. [Epub ahead of print] Brenner D1, Yilmaz R1, Müller K1, Grehl T2, Petri S3, Meyer T4, Grosskreutz J5, Weydt P1,6, Ruf W1, Neuwirth C7, Weber M7, Pinto S8,9, Claeys KG10,11,12,13, Schrank B14, Jordan B15, Knehr A1, Günther K1, Hübers A1, Zeller D16; German ALS network MND-NET, Kubisch C17,18, Jablonka S19, Sendtner M19, Klopstock T20,21,22, de Carvalho M8,23, Sperfeld A15, Borck G17, Volk AE17,18, Dorst J1, Weis J10, Otto M1, Schuster J1, Del...

Malattie rare – Sindrome di Coffin-Siris, associata a mutazioni nella subunità DPF2 del complesso BAF

Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468-479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8. Vasileiou G1, Vergarajauregui S2, Endele S1, Popp B1, Büttner C1, Ekici AB1, Gerard M3, Bramswig NC4, Albrecht B4, Clayton-Smith J5, Morton J6, Tomkins S7, Low K7, Weber A8, Wenzel M9, Altmüller J10, Li Y11, Wollnik B11, Hoganson G12, Plona MR12, Cho MT13; Deciphering Developmental Disorders Study14, Thiel CT1, Lüdecke HJ15, Strom TM16, Calpena E17, Wilkie AOM17, Wieczorek D15, Engel FB2, Reis A18 Astratto Varianti che...

Sindrome di Coffin-Siris

Sinonimo: CSS Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 100 casi clinici di CSS confermata. Le prevalenza e l'incidenza esatte non sono note, ma la malattia è probabilmente sottostimata. Descrizione clinica La sindrome di Coffin-Siris è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Comprende una vasta gamma di segni clinici maggiori e...

Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche  Sono state pubblicate...