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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile

Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva. È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella...

Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale

Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...

Sindrome emi 3

"Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a...

Lupus eritematoso sistemico (LES) – Nuovi criteri per la diagnosi

"I nuovi sistemi di classificazione per il lupus eritematoso sistemico (LES) dell'American College of Rheumatology (ACR) e dell’ European League Against Rheumatism (EULAR) rappresentano un “cambio di paradigma” nel modo in cui viene diagnosticata e studiata la malattia (Reuters Health) -“I nuovi criteri forniscono un metodo semplice,...