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Author: Alessia Massaccesi

Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)

Sinonimi: Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata nei primi anni di vita, che si presenta con anomalie del midollo osseo e pancitopenia nella tarda infanzia. La prevalenza non è nota e dopo la clonazione del...

Trombocitopenia congenita amegacariocitica – Trapianto di midollo pediatrico aploidentico con successo all’Aou pisana

"Pisa – Una bambina affetta da trombocitopenia congenita amegacariocitica, una rara malattia genetica a prognosi infausta il cui unico trattamento curativo è rappresentato dal trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, è stata sottoposta con successo a Pisa al trapianto di cellule staminali HLA aploidentico [1] e ora è in...

Gemelli omozigoti – Identici, anche per l’epigenetica

"I gemelli omozigoti, o identici, condividono non solo lo stesso genoma, ma anche l’insieme dei meccanismi molecolari che regolano l’espressione dei geni, grazie a una sorta di etichettatura chimica del DNA, detta epigenetica. Questa notevole somiglianza ha origine nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e...