Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza
"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...
Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali
I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...
Sindrome ATRUS
Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita. Sono stati descritti meno di 10 casi. Trasmissione La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante. Cause E' dovuta alle mutazioni del gene HOXA11 (7p15). Fonte: Orphanet...
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...
Malattie rare nei bambini – Sindrome di Smith-Magenis, opinioni dei genitori
Spinti dall’affermazione secondo cui “l’esperienza di avere una malattia rara non rientra nel vasto campo delle conoscenze dei professionisti”, alcuni ricercatori hanno deciso di indagare la questione attraverso uno studio dei genitori di pazienti affetti dalla sindrome di Smith-Magenis. I risultati dimostrano che i genitori sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), “Lupo racconta la SMA”, un libro di favole per parlare della malattia a grandi e piccini
"Quando la realtà è troppo difficile da raccontare e il paziente è troppo piccolo per poter accettare una realtà molto complessa, le fiabe possono venire in soccorso ai genitori. Ed è proprio questa l'idea di fondo di "Lupo racconta la SMA" un bellissimo libro di...
Tumori rari – L’iter per il riconoscimento dell’invalidità civile
Come ogni altro malato raro, anche una persona affetta da tumore raro può avviare la procedura di richiesta di invalidità civile. Per conoscere i diritti e le prestazioni di cui ha diritto un malato di un tumore raro, si può consultare il primo approfondimento online dedicato ai...
Malattie infiammatorie croniche intestinali – L’importanza della continuità delle cure
"I pazienti con malattia infiammatoria cronica intestinale sono spesso non aderenti al trattamento interrompendo la continuità delle cure. Uno studio presentato alla Digestive Disease Week di San Diego ha evidenziato che la discontinuità delle cure è associata a esiti peggiori, tra cui riacutizzazioni, aumento dell'uso...
Malattie genetiche rare – Intelligenza artificiale e riconoscimento facciale per scoprirne di nuove
Nell’ambito di uno studio circa la patologia dell’assemblaggio della membrana nucleare associata a LEMD2, con aspetto progeroide e ad esordio precoce, un team di ricercatori ha esaminato l’uso di algoritmi di apprendimento automatico con fotografie di volti per il riconoscimento di determinati fenotipi. Hanno così individuato...
Malattie rare – Strategie per la stesura di linee guida
Allo scopo di colmare le lacune in materia di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare, questo studio esamina alcune strategie per ricavare e sintetizzare evidenze compatibili con i rigorosi standard accettati a livello internazionale per lo sviluppo di linee guida. Le...
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