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Author: Alessia Massaccesi

Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza

"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...

Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali

I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...

Sindrome ATRUS

Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita. Sono stati descritti meno di 10 casi. Trasmissione La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante. Cause E' dovuta alle mutazioni del gene HOXA11 (7p15). Fonte: Orphanet...

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...

Malattie rare – Strategie per la stesura di linee guida

Allo scopo di colmare le lacune in materia di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare, questo studio esamina alcune strategie per ricavare e sintetizzare evidenze compatibili con i rigorosi standard accettati a livello internazionale per lo sviluppo di linee guida. Le...