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Author: Alessia Massaccesi

Malattia o Sindrome di Dent

Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2

Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...

Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...

Occlusioni coronariche croniche – Con la procedura percutanea (PCI) successo nel 90% dei trattamenti

"Il Presidente del GISE Tarantini: “Risultati fortemente legati al volume di attività del centro e dell’operatore. Necessarie più formazione e strumentazioni adeguate per curare i pazienti sintomatici nonostante terapia medica”. Interventistica cardiovascolare complessa, gli esperti del GISE riuniti a Napoli Milano – La procedura coronarica percutanea...

Diabete – Tecnologia in aiuto ai pazienti. Come quella che riconosce automaticamente quando una persona sta mangiando, quanto velocemente e quanto sta consumando

"La società di software acquisita è focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire dati e informazioni in tempo reale, grazie all'utilizzo dell'Ai, relativamente al consumo di cibo Medtronic sta per acquisire Klue, società di software focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire...

Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome

Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro...

Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...