a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21

Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...

Malattie rare – Malattia associata a GJB2 caratterizzata da ittiosi follicolare, sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare

Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da una forma distinta di ittiosi follicolare con sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare appuntito associata a GJB2, allargando così lo spettro delle malattie associate a GJB2. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):217-229 Consulta l’abstract Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...

Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD

Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...

Malattie rare e Invalidità – Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, arrivano le nuove linee guida Inps per la valutazione

"Al documento hanno collaborato UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project. Obiettivo: orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker. LE LINEE GUIDA Stop alle valutazioni disomogenee dell’invalidità per le persone con Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. È questo...