Epatite C – Problemi ancora aperti
"Avere i farmaci per curare l'epatite C non vuol dire aver risolto tutti i problemi dei pazienti. Oggi ci sono diverse difficoltà da affrontare, dai fondi dedicati e non del tutto spesi, alle differenze regionali di accesso alle terapie, ai pazienti che aspettano di essere...
Vaccini – Da Ema nuova linea guida per loro valutazione clinica
"Tra le novità considerazioni specifiche per le sperimentazioni cliniche di vaccini in categorie speciali, come donne incinte o anziani, il tema dei vaccini eterologhi “prime-boost” e dei vaccini contro patogeni in grado di scatenare nuove epidemie. Ma prima di essere adottato il documento sarà oggetto...
Insufficienza renale cronica – Per la SIN la dialisi domiciliare personalizzata deve diventare la prima scelta
"I vertici della nefrologia italiana riuniti a Lecco promuovono la dialisi peritoneale come un trattamento sicuro ed efficace per il paziente e quello maggiormente in grado di realizzare un risparmio per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) Nonostante i numerosi vantaggi che la dialisi peritoneale (PD) presenta...
È morto Alfie Evans. Il bambino affetto da malattia neuro-degenerativa associata ad una grave forma di epilessia
"Il bambino di 23 mesi affetto da una malattia neuro-degenerativa associata ad una grave forma di epilessia, è morto ieri notte. L'annuncio è stato dato su Facebook dai genitori, Tom e Kate: "Il mio gladiatore ha posato lo scudo e si è guadagnato le ali....
27 Aprile, Regno Unito – #undiagnosedchildrensday, Giornata di sensibilizzazione bambini con patologie non diagnosticate. #UCDsuperhero
Oggi nel Regno Unito si celebra la giornata di sensibilizzazione dei bambini con patologie non diagnosticate. #UCDsuperhero Circa 6.000 bambini nascono ogni anno nel Regno Unito con una sindrome senza nome - una condizione genetica così rara che rischia di rimanere non diagnosticata. Avere una condizione genetica non...
Malattie rare – Alfie, il dramma di una malattia senza cura
Che problema ha il piccolo Alfie Evans? Le sue condizioni sono reversibili? Come mai l'Inghilterra ha deciso di staccare le macchine che lo tengono in vita? Il caso del bimbo di 21 mesi ricoverato all'ospedale pediatrico di Liverpool per una malattia neurologica degenerativa, e la...
Malattie rare – Grave encefalopatia, scoperta la causa dovuta a mutazione di un gene
"Studio del Meyer e delle Università di Firenze e di Genova Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. E' il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale...
Malattie rare – Malattia di Huntington, individuata molecola che apre nuove prospettiche di trattamento
"Una molecola che agisce su un recettore legato al metabolismo degli sfingolipidi (quello della sfingosina-1-fosfato) potrebbe diventare il modello su cui basare nuovi farmaci contro la malattia di Huntington. La ricerca condotta da ricercatori del Neuromed di Pozzilli 27 APR - Una ricerca condotta dal Laboratorio di...
Disturbi dello spettro autistico – L’influenza del DNA esterno ai geni
"Un'accurata analisi genetica su 2600 famiglie con almeno un membro affetto da un disturbo dello spettro autistico ha mostrato che nello sviluppo della patologia possono essere implicate varianti genetiche ereditarie che si trovano in regioni non codificanti del genoma, vale a dire esterne ai geni Lo...
Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) – Trattamento con ‘lemtuzumab’ efficace per oltre 7 anni
"Gli effetti del trattamento di alemtuzumab sull'attività di malattia in pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) sono stati mantenuti per oltre sette anni. Lo dimostrano i dati dell'estensione di due trial clinici registrativi, presentati durante il 70° Congresso dell'American Academy of Neurology (AAN), in corso...
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