a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ

Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...