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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Lanciato HPO, il Modulo Ontologico di ORDO-HOOM

Orphanet fornisce annotazioni fenotipiche delle malattie rare all’interno della nomenclatura Orphanet utilizzando l’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology). Nel database di Orphanet sono presenti più di 64.000 annotazioni HPO per più di 3.000 malattie rare. Per ogni annotazione sono disponibili informazioni sulla...