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Author: Alessia Massaccesi

Donare midollo osseo – Regalo che può salvare la vita

"Solo una persona su 100 mila potrebbe essere quella giusta: per iscriversi al registro donatori basta un semplice test salivare sul quale, una volta spedito in laboratorio, viene effettuata la tipizzazione, cioè l’analisi genetica. Se si è compatibili con il paziente, si viene contattati “Mi sono...

Malattia o Sindrome di Dent

Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2

Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...

Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...

Occlusioni coronariche croniche – Con la procedura percutanea (PCI) successo nel 90% dei trattamenti

"Il Presidente del GISE Tarantini: “Risultati fortemente legati al volume di attività del centro e dell’operatore. Necessarie più formazione e strumentazioni adeguate per curare i pazienti sintomatici nonostante terapia medica”. Interventistica cardiovascolare complessa, gli esperti del GISE riuniti a Napoli Milano – La procedura coronarica percutanea...

Diabete – Tecnologia in aiuto ai pazienti. Come quella che riconosce automaticamente quando una persona sta mangiando, quanto velocemente e quanto sta consumando

"La società di software acquisita è focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire dati e informazioni in tempo reale, grazie all'utilizzo dell'Ai, relativamente al consumo di cibo Medtronic sta per acquisire Klue, società di software focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire...