Donare midollo osseo – Regalo che può salvare la vita
"Solo una persona su 100 mila potrebbe essere quella giusta: per iscriversi al registro donatori basta un semplice test salivare sul quale, una volta spedito in laboratorio, viene effettuata la tipizzazione, cioè l’analisi genetica. Se si è compatibili con il paziente, si viene contattati “Mi sono...
Malattie rare pediatriche – Encefalopatia necrotizzante acuta, tutti i compagni di asilo fanno il vaccino antinfluenzale per accogliere Ludovica
"All'asilo don Orione la decisione di tutti i genitori per accogliere la bambina affetta da una rara encefalopatia: senza l'antinfluenzale non avrebbe potuto frequentare Un intero asilo decide di fare un vaccino non obbligatorio, tutto per poter accogliere la piccola Ludovica: una bambina di quattro anni...
Malattia o Sindrome di Dent
Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2
Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...
Malattie rare neuromuscolari, Brescia – Nuova sede del Centro Clinico NeMO
"L'Agenzia di Tutela della Salute (ATS) di Brescia e il Centro Clinico NeMO hanno sottoscritto un contratto per la nascita anche nel bresciano di un centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari...
Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...
Occlusioni coronariche croniche – Con la procedura percutanea (PCI) successo nel 90% dei trattamenti
"Il Presidente del GISE Tarantini: “Risultati fortemente legati al volume di attività del centro e dell’operatore. Necessarie più formazione e strumentazioni adeguate per curare i pazienti sintomatici nonostante terapia medica”. Interventistica cardiovascolare complessa, gli esperti del GISE riuniti a Napoli Milano – La procedura coronarica percutanea...
Diabete – Tecnologia in aiuto ai pazienti. Come quella che riconosce automaticamente quando una persona sta mangiando, quanto velocemente e quanto sta consumando
"La società di software acquisita è focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire dati e informazioni in tempo reale, grazie all'utilizzo dell'Ai, relativamente al consumo di cibo Medtronic sta per acquisire Klue, società di software focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire...
Malattia di Alzheimer e Natale – I consigli dei neurologi per coinvolgere il paziente nel clima di festa
"Roma – Il Natale sta arrivando, così come i giorni di vacanza tanto attesi da molti. Per alcune persone però il sopraggiungere di ricorrenze festive può provocare sentimenti contrastanti, come nel caso dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer (AD) e dei rispettivi familiari/caregiver, proprio...
Malattie rare, Eurordis – Rare Barometer Voices, Make your voice heard!
Che esperienza ha avuto con l'assistenza sanitaria? Il sondaggio H-CARE aiuterà EURORDIS-Rare Diseases Europe, un'alleanza di associazioni di pazienti, ad avere più informazioni sulle Sue opinioni ed esperienze riguardo all'assistenza sanitaria che ha ricevuto per la malattia rara o complessa da cui è affetto/a. Rispondere al sondaggio...
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