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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1

Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali. Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli. Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa...

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