Malattie rare – Sindrome di Smith-Magenis, individuati meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule
"Il lavoro di ricerca, fondamentale per progredire nella lotta alla patologia genetica che colpisce lo sviluppo del bambino, è stato elaborato da un team italiano e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell Death and Disease Padova, 30 novembre 2022 – “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters...
Ictus cerebrale – La prima causa di disabilità in Italia
"Solo il 25% dei pazienti sopravvissuti a un ictus guarisce completamente, mentre ben il 75% deve convivere con qualche forma di invalidità: di questi, una percentuale notevole, pari a circa il 50%, convive con un deficit così grave da non essere più autosufficiente. I dati...
Artrite reumatoide – Anticipazione sulle le nuove linee guida per l’esercizio fisico, la riabilitazione, la dieta e gli interventi integrativi
"Sono state anticipate, nel corso dei lavori del Congresso annuale dell'American College of Rheumatology, le nuove linee guida per l'esercizio fisico, la riabilitazione, la dieta e gli interventi integrativi per l'artrite reumatoide. Il sommario delle linee guida presentate al Congresso è parte di un manoscritto...
Cancro al polmone in fase iniziale – Lo screening con Tac spirale a basso dosaggio consente l’aumento della sopravvivenza a lungo termine
"Nuove evidenze dell'efficacia dello screening del tumore del polmone con la Tac spirale a basso dosaggio nell'aumentare la sopravvivenza. Ulteriori dati a conferma della validità di questa misura di prevenzione arrivano, infatti, da uno studio internazionale su larga scala presentato dai ricercatori del Mount Sinai...
Alzheimer e Parkinson – Potrebbero avere all’origine lo stesso meccanismo neurodegenerativo ‘Neurodegenerative Elderly Syndrome’ (NES)
"A portare a questa ipotesi, uno studio condotto da tre ricercatori dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche, pubblicato sulla rivista IBRO Neuroscience Reports, secondo il quale entrambe le patologie sarebbero causate dallo stesso meccanismo neurodegenerativo – che hanno chiamato...
Malattie rare – Amiloidosi di tipo AA, sviluppi di ricerca dai parallelismi tra uomo e gatto
"Padova" – "Pubblicato sulla rivista Nature Communications lo studio dal titolo “Cryo-EM structure of ex vivo fibrils associated with extreme AA amyloidosis prevalence in a cat shelter” frutto della collaborazione di numerosi gruppi di ricerca in Medicina Veterinaria, tra cui il Dipartimento di Medicina Animale, Produzioni...
Sclerosi multipla recidivante altamente attiva – In fase 2b tolebrutinib 60 mg ha dimostrato sicurezza ed efficacia nel lungo termine
"In una coorte di pazienti affetti da SM recidivante tolebrutinib 60 mg ha dimostrato sicurezza favorevole (simile alla popolazione complessiva), tollerabilità e basso tasso annualizzato di recidive (ARR). Lo evidenzino i risultati di uno studio di estensione a lungo termine (2 anni), presentati all'ECTRIMS 2022 L’azione...
Cancro alla prostata – Nuovo test sulle urine che utilizza un “naso elettronico”
"Si tratta di un primo prototipo di naso elettronico che identifica la presenza della neoplasia a partire da un campione di urina, attraverso il riconoscimento di specifiche molecole volatili. Sviluppato da Humanitas in collaborazione con il Politecnico di Milano, è capace di diagnosticare il tumore...
Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR), AIFA ha approvato l’iniezione intramuscolare di peginterferone beta-1a
"L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la via di somministrazione intramuscolare (IM) di peginterferone beta-1a per il trattamento della Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SMRR). L'iniezione intramuscolare del farmaco, che è l'unico interferone pegilato indicato per il trattamento di questa malattia neurologica, offre alle persone con...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta, la malattia residua minima è un marcatore di rischio utile per orientare il trattamento dei bambini
"Uno studio multicentrico internazionale, cui ha partecipato la Fondazione Tettamanti, indica che la malattia residua minima è un marcatore utile per discriminare tra due diversi sottotipi di leucemia linfoblastica acuta (ALL) in età pediatrica, caratterizzati dalla stessa alterazione genetica, il gene di fusione BCR::ABL1. Monitorando...
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