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Author: Alessia Massaccesi

Il video ufficiale della Giornata per le Malattie Rare 2018

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Paralisi facciale congenita non progressiva autosomica dominante, ptosi bilaterale e disfunzione velofaringea: associate a una mutazione in TUBB6

In una discendenza di cinque generazioni, gli autori hanno individuato una mutazione eterozigote in TUBB6, che finora non è stata correlata a nessuna patologia ereditaria umana. La mutazione missenso era co-segregante con un fenotipo caratterizzato da paralisi facciale bilaterale congenita non progressiva e disfunzione velofaringea congenita,...

Sinapsi artificiale -Realizzata ‘a risparmio energetico’ anche per diagnosi tumori

"Potenzierà computer per auto senza pilota e diagnosi tumori Realizzata la prima sinapsi artificiale 'a risparmio energetico': molto più potente di quelle naturali presenti nel cervello umano, funziona utilizzando una quantità di energia 10.000 volte inferiore. Descritta sulla rivista Science Advances dai ricercatori statunitensi del National Institute of Standards and Technology (NIst), in futuro...