Sindrome di Hurler-Scheie
Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S Definizione La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23%...
Reumatologia – Dal fumo al Dna, i principali colpevoli delle artriti
"Selmi (Humanitas), l'obesità aggrava la condizione Il fumo di sigarette e la scarsa attenzione per l'igiene orale aumentano il rischio di ammalarsi di artrite reumatoide. La familiarità e il sovraccarico delle articolazioni aumentano invece la probabilità di sviluppare la spondilite anchilosante. A tipi diversi di malattie reumatiche...
Elisoccorso hi-tech – Con realtà virtuale, 4G e tac in miniatura
"Diventerà un ospedale volante Gli elicotteri da soccorso diventano sempre più hitech, per trasformarsi in veri e propri ospedali volanti a misura di paziente: grazie alla realtà virtuale, a sistemi per la navigazione assistita e sensori di nuova generazione, potranno lanciarsi anche nelle missioni più estreme,...
‘Io respiro’ .Campagna nazionale sulla salute respiratoria. Pneumologi e spirometrie gratis agli over 65
"Campagna nazionale sulla salute respiratoria, da cui scaturirà studio La Bpco (Bronco pneumopatia cronica ostruttiva) è una delle malattie respiratorie più diffuse, tanto che l'Oms stima che nel 2020 diventerà la terza causa di morte e quinta causa di invalidità a livello mondiale. In Italia, le...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B, più del 50% dei pazienti trattati con le CAR T-cells axi-cel è ancora vivo dopo 2 anni
"Un'analisi di follow-up dei pazienti dello studio multicentrico di fase 1/2/ ZUMA-1 evidenzia che il 51% dei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B trattati con le CAT T-cells anti-CD19 axi-cel (axicabtagene ciloleucel) era ancora vivo 2 anni dopo l'infusione. I risultati di quest'analisi...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B, per i casi non idonei al trapianto risulta promettente ‘polatuzumab vedotin’
"Il trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco polatuzumab vedotin combinato con rituximab più bendamustina (regime BR) ha più che raddoppiato la sopravvivenza globale (OS) rispetto a rituximab più bendamustina in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato o refrattario, non candidabili al trapianto di...
Malattie rare – Malattia di Pompe, Nicola e i 50 chilometri di curve per curarsi
"Il bambino vive in provincia di Matera ed è affetto dalla malattia di Pompe, una grave patologia neuromuscolare. A Brescia un altro piccolo ha ottenuto l’«home therapy» Racconta Antonietta, mamma di un bambino di nove anni che soffre di una patologia genetica rara, la malattia di...
Sclerosi multipla – ‘Cladribina’ sopprime la risposta umorale intratecale
"Nei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) recidivante remittente (RRSM), il trattamento con cladribina porta a una soppressione duratura, fino a 10 anni, della risposta umorale intratecale. Tale soppressione potrebbe essere un meccanismo aggiuntivo che potenzia l'effetto terapeutico sulla progressione della malattia, secondo gli autori...
Sclerosi multipla – L’alto indice di massa corporea (BMI) è associato al grado di atrofia cerebrale
"Un più alto indice di massa corporea (BMI) è associato a un volume cerebrale inferiore (atrofia) nei pazienti con sclerosi multipla (SM) mentre lo stato della vitamina D non sembra essere rilevante per i successivi volumi cerebrali. Lo dimostra uno studio - che ha impiegato...
Colesterolo – ‘Ezetimibe’ previene aterosclerosi non solo riducendo l’assorbimento intestinale ma anche favorendone il trasporto inverso
"Ezetimibe è in grado di prevenire l'aterosclerosi non solo inibendo l'assorbimento del colesterolo nell'intestino (il meccanismo finora noto), ma anche aumentando negli epatociti l'espressione dell'apolipoproteina A-II (Apo A-II) - presente soprattutto nelle lipoproteine ad alta densità (HDL) - migliorando così il trasporto inverso del colesterolo...
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