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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...

Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1

All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...

Lupus eritematoso cutaneo – Potrebbe essere legato ad altre patologie autoimmuni

"I pazienti, dunque, dovrebbero sottoporsi a un'attenta valutazione medica per evidenziare eventuali malattie autoimmuni concomitanti, soprattutto artrite e a carico della tiroide. Lo studio su Jama Dermatology (Reuters Health) – Chi soffre di lupus eritematoso cutaneo (Cle – cutaneous lupus erythematosus) dovrebbe essere valutato attentamente per evidenziare eventuali altre...

12 maggio, Genova – Giornata Internazionale Sindrome Fibromialgica, Encefalomielite mialgica e Sensibilità chimica multipla

ACCENDIAMO UNA LUCE COLORATA PER SENSIBILIZZARE I CITTADINI SULLE TRE SINDROMI FIBROMIALGIA, ENCEFALOMIELITE MIALGICA e SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA Il Comitato per il riconoscimento della Fibromialgia, con Assoutenti Liguria, Aisf Onlus, Comitato IMI Onlus, Adas Onlus e il patrocinio di Regione Liguria e Comune di Genova, ha organizzato un evento divulgativo indirizzato...

Osteoporosi – Documento di indirizzo su diagnosi, terapia, assistenza e prevenzione per interventi omogenei in tutte le Regioni

"E' stato approvato in Stato Regioni il documento di indirizzo  “Una strategia di intervento per l’osteoporosi”. Obiettivo è definire un approccio sistematico complessivo che consenta il raccordo e il coordinamento programmatico degli interventi di prevenzione, diagnosi precoce e cura dell'osteoporosi e delle sue complicanze, con...

Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati

Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...