Malattie rare – Quadro clinico causato dalle varianti de novo in WDR37
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque pazienti pediatrici con varianti de novo in WDR37, che codifica un membro della famiglia della proteina di ripetizione WD40. I pazienti presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da epilessia, colobomi, dismorfismi facciali evocativi...
Malattie rare – Analisi delle esenzioni per la ricerca previste dal GDPR riguardo alle biobanche
Un articolo di revisione pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza le esenzioni per la ricerca previste dal GDPR (General Data Protection Regulation – Regolamento generale sulla protezione dei dati) riguardanti in particolare le biobanche. Infatti, il Regolamento prevede deroghe per la ricerca, soggetta a...
Ipoglicemia severa – Raccomandata approvazione per il primo glucagone somministrato per via intranasale
"Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato l'approvazione di una nuova formulazione di glucagone indicata per il trattamento dell'ipoglicemia grave in pazienti con diabete di quattro anni e più. Il farmaco viene fornito come una polvere...
Malattie rare – Sondaggio sulle opinioni di pazienti e famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di un sondaggio condotto tra i malati rari e le loro famiglie, all’interno del processo continuo di EURORDIS per la difesa dei diritti dei pazienti basata sulle evidenze. L’indagine mirava a esaminare le “opinioni...
Nuova lista dei dopanti del Ministero della Salute – Il cannabidiolo escluso, non è doping
"E' una delle novità del decreto pubblicato a fine settembre in Gazzetta Ufficiale. Sono state invece inserite, per la classe S2 follitropina gamma; daprodustat (GSK12788663); macimorelina (vedi mimetici della grelina); vadadustat (AKB-6548). E per la classe S4 androstatrienedione (androsta-1,4,6-triene-3,17-dione); 2-androstenolo (5alfa-androst-2-en17-olo); 3-androstenolo (5alfa- androst-3-en-17-olo); 3 -androstenone (5...
Melanoma in stadio III/IV – Conferme di superiorità di nivolumab a 36 mesi rispetto al farmaco di confronto attivo ipilimumab
"In pazienti con melanoma resecato in stadio III/IV e alto rischio di recidiva, è stato osservato un superiore beneficio in termini di sopravvivenza senza recidive in quelli trattati con nivolumab rispetto al farmaco di confronto attivo ipilimumab. Tale beneficio è apparso costante in base allo...
Disturbo depressivo maggiore – Chmp dell’Ema da parere positivo per esketamina spray nasale
"Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha raccomandato l'approvazione di esketamina spray nasale in associazione a un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI) o a un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina e della norepinefrina...
Carcinoma mammario metastatico HER2 positivo – Revisione prioritaria Fda alla richiesta approvazione di trastuzumab deruxtecan
"AstraZeneca e Daiichi Sankyo hanno reso noto che l'Fda ha concesso la revisione prioritaria alla richiesta di approvazione di trastuzumab deruxtecan per il trattamento di pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo. L'agenzia americana prenderà la decisione sull'approvazione del farmaco nel secondo trimestre del 2020 Trastuzumab deruxtecan...
Cancro mammario avanzato – Combinazione ribociclib/fulvestrant in prima linea in postmenopausa aumenta la sopravvivenza
"Ribociclib, inibitore della chinasi ciclina-dipendente (CDK) 4/6, in combinazione con fulvestrant ha determinato un beneficio clinicamente significativo in termini di sopravvivenza globale (OS) rispetto al placebo in pazienti in postmenopausa con carcinoma mammario avanzato o metastatico positivo per i recettori ormonali e negativo per il...
Malattie rare – Varianti missenso de novo in WDR37 causano malattia multisistemica grave
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro varianti missenso de novo, con un probabile impatto sulla regione N-terminale di WDR37-p.Ser119Phe, p.Thr125Ile, p.Ser129Cys e p.Thr130Ile, individuate in soggetti non imparentati affetti da una sindrome precedentemente non riconosciuta. La sindrome WDR37 è caratterizzata...
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