Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...
Scompenso cardiaco – Più facile accesso a farmaci, sì da Aifa
"Potrà prescriverli anche il geriatra;plauso società scientifiche D'ora in poi sarà più facile ottenere la prescrizione di farmaci per scompenso cardiaco, problema che dopo i 65 anni riguarda circa 2 persone su dieci, ovvero almeno 800mila persone solo in Italia. Lo prevede una determina dell'Agenzia Italiana del...
Tumori della labbra – Rischio metastasi aumenta quando interessa vermiglio
"Rispetto alla zona cutanea adiacente, i tumori che colpiscono la parte rosa delle labbra sarebbero associati a un rischio maggiore di metastasi, forse per l'assenza dello strato di grasso. Lo studio su Jama Dermatology (Reuters Health) – Il carcinoma cutaneo a cellule squamose che interessa le labbra sarebbe...
Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1
All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...
Lupus eritematoso cutaneo – Potrebbe essere legato ad altre patologie autoimmuni
"I pazienti, dunque, dovrebbero sottoporsi a un'attenta valutazione medica per evidenziare eventuali malattie autoimmuni concomitanti, soprattutto artrite e a carico della tiroide. Lo studio su Jama Dermatology (Reuters Health) – Chi soffre di lupus eritematoso cutaneo (Cle – cutaneous lupus erythematosus) dovrebbe essere valutato attentamente per evidenziare eventuali altre...
12 maggio, Genova – Giornata Internazionale Sindrome Fibromialgica, Encefalomielite mialgica e Sensibilità chimica multipla
ACCENDIAMO UNA LUCE COLORATA PER SENSIBILIZZARE I CITTADINI SULLE TRE SINDROMI FIBROMIALGIA, ENCEFALOMIELITE MIALGICA e SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA Il Comitato per il riconoscimento della Fibromialgia, con Assoutenti Liguria, Aisf Onlus, Comitato IMI Onlus, Adas Onlus e il patrocinio di Regione Liguria e Comune di Genova, ha organizzato un evento divulgativo indirizzato...
Osteoporosi – Documento di indirizzo su diagnosi, terapia, assistenza e prevenzione per interventi omogenei in tutte le Regioni
"E' stato approvato in Stato Regioni il documento di indirizzo “Una strategia di intervento per l’osteoporosi”. Obiettivo è definire un approccio sistematico complessivo che consenta il raccordo e il coordinamento programmatico degli interventi di prevenzione, diagnosi precoce e cura dell'osteoporosi e delle sue complicanze, con...
Malattie rare – Nuovo tipo di angioedema ereditario associato a una mutazione in ANGPT1
Un nuovo tipo di angioedema ereditario è stato descritto in una serie di pazienti. Gli autori hanno condotto alcuni studi genetici su pazienti italiani con angioedema ereditario portatori di un difetto genetico ancora sconosciuto per individuare nuovi geni causativi, individuando una mutazione missenso in ANGPT1 in una...
Liguria – Sanità, potenziato il call center del Cup regionale. Viale: “Cronoprogramma rispettato”
"Genova. Procede il piano di evoluzione del Servizio CUP Liguria, secondo le indicazioni di dettaglio definite dal gruppo di lavoro interaziendale coordinato da Alisa. A fare il punto è stata la vicepresidente e assessore regionale alla Sanità di Regione Liguria Sonia Viale in Consiglio regionale. “Abbiamo lavorato...
Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati
Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...
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