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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...

Malattie rare – Revisione di scoping dell’apprendimento automatico

Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta una revisione di scoping dell’apprendimento automatico, soffermandosi sulla nascita di nuove tecnologie e sui loro effetti positivi sulla medicina e l’assistenza sanitaria e, più nello specifico, sul trattamento delle malattie rare (MR). Questa revisione di scoping analizza...