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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo

Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo. Sono stati descritti 30 pazienti. Sono stati osservati occasionalmente anomalie delle...

Fibromialgia – Valutare i livelli di severità della malattia

"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “L’obiettivo è il riconoscimento della fibromialgia come malattia cronica” Siena – La fibromialgia è una forma comune di dolore muscoloscheletrico diffuso e di affaticamento, che colpisce circa 2 milioni di persone in Italia. All’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, nella UOC Reumatologia diretta...

Cuore – Identificato meccanismo alla base delle aritmie

"Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications Roma – Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono...

Cure in Ue – Troppi ostacoli

"Corte Conti Europea, dall'Italia in un anno usciti 200 pazienti Poche informazioni, tanta burocrazia e ritardi nello scambio dei dati sanitari. La possibilità di accedere all'assistenza sanitaria in altri Paesi dell'Unione Europea è ancora un miraggio per molti cittadini. Ad averne beneficiato, in un anno, sono...