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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline

Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426 Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2. Author information Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il. Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001,...

Tumori cerebrali, Trento – Approccio neurochirurgico migliora il risultato cognitivo-funzionale

"Intervista al dott. Silvio Sarubbo, Neurochirurgo specializzato in Neuro-Oncologia, U.O. di Neurochirurgia ospedale “S. Chiara” di Trento Com’è cambiato l’intervento neurochirurgico per l’asportazione del glioma? La chirurgia con risveglio intra-operatorio (awake survery) per il monitoraggio clinico e neurocognitivo e l’identificazione delle aree corticali e dei fasci di...

Tumori – Proteina diventa ‘miele’ per riparare Dna

"Da liquida come l'acqua diventa vischiosa come il miele per 'appiccicarsi' tipo mastice al Dna danneggiato e aiutare ad aggiustarlo. Il potere trasformista di 53BP1, 'proteina-meccanico' cruciale nel processo di riparazione del genoma, è stato scoperto in uno studio guidato dall'Istituto Firc di oncologia molecolare (Ifom) di Milano,...

Psoriasi – Oggi la Giornata Mondiale. Il tema è ‘CONNECTED’

"Oggi, martedì 29 ottobre 2019, si celebra la Giornata Mondiale della Psoriasi (World Psoriasis Day), istituita nel 2004 dall’IFPA (International Federation of Psoriasis Associations) Varie associazioni organizzano manifestazioni ed attività specifiche nei loro paesi seguendo il tema annuale stabilito da IFPA. Oggi, a 15 anni dalla sua creazione, la Giornata...