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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Mutazioni bialleliche nella neurofascina causano deficit dello sviluppo neurologico e demielinizzazione periferica

Uno studio pubblicato in Brain descrive 10 soggetti, appartenenti a sei famiglie non consanguinee, affetti da una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da interessamento neurologico centrale (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, deficit motori, difficoltà del linguaggio) e periferico (neuropatia demielinizzante a esordio precoce). Il sequenziamento dell’esoma o del...

Malattie rare – Causate da varianti missenso de novo in FBXW11

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive sette soggetti che presentavano anomalie dello sviluppo diverse ma sovrapponibili, tutti con varianti missenso de novo in FBXW11, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o genoma, non riportate nel database gnomAD. Il quadro clinico comprende marcate anomalie dello sviluppo...

Malattie rare – Mutazioni recessive nel gene homeobox GSX2 causano l’agenesia del putamen e nel globo pallido

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive due bambini non consanguinei con tetraparesi spastica, grave distonia generalizzata e deficit intellettivo, che presentavano la stessa malformazione cerebrale caratterizzata da agenesia del putamen e del globo pallido, disgenesia del nucleo caudato, ipoplasia dei bulbi olfattivi e anomalie della giunzione...