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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all'X - ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una forma di ritardo mentale legato al cromosoma X, con coinvolgimento neuromuscolare, caratterizzato da ipotonia, ipoplasia muscolare e deficit cognitivo. Sono state descritte almeno 25 famiglie con 89...