Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici
Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca. Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale...
Malattie rare – Emofilia A, Incidenza del trattamento sul bilancio del Sistema Sanitario Nazionale italiano
Gli autori di uno studio pubblicato in BMC Health Services Research hanno analizzato l’impatto economico dell’introduzione del fattore ricombinante VIII a emivita prolungata nella combinazione di prodotti disponibili sul mercato per il trattamento dell’emofilia A. Lo studio ha preso in considerazione un arco temporale di tre anni...
Malattie rare – Studio europeo su assistenza sanitaria transfrontaliera
I risultati dello studio “Migliorare la trasmissione delle informazioni ai pazienti”, finanziato del quadro del Terzo Programma Europeo per la Salute, indicano che i pazienti non sono ancora pienamente informati né riguardo ai propri diritti in materia di accesso ai servizi sanitari in altri Stati Membri,...
Protesi che rigenera tendini e legamenti lesionati – Dispositivo unico al mondo brevettato da UniBO
"Nato all’Università di Bologna, è un dispositivo impiantabile di supporto che permette di riparare i tessuti danneggiati riportandoli alla loro struttura originale Bologna – Un dispositivo impiantabile che permette di sostituire (prima) e rigenerare (poi) il tessuto di un tendine o di un legamento danneggiato. È la...
Malattie rare – Implementazione dei codici ORPHA nei Paesi europei: approvato il progetto RDCODE
Per intraprendere azioni in materia di salute pubblica nel campo delle malattie rare, è necessario sapere quante persone ne soffrono (prevalenza) e come queste malattie influenzano la loro vita, nonché monitorarne l’impatto a livello medico e sociale. La scarsità di dati epidemiologici riguardanti le malattie...
Malattie rare – Dichiarazione del Commissario della FDA sul nuovo sforzo dell’agenzia per dare maggior peso ai pazienti nello sviluppo dei farmaci e nel processo decisionale in ambito normativo
Nel mese di giugno, la FDA ha pubblicato una bozza di linee guida per lo “Sviluppo di farmaci incentrato sul paziente: raccolta di contributi completi e rappresentativi”, riguardanti i metodi di campionatura per la raccolta di informazioni rappresentative dell’esperienza dei pazienti, finalizzati all’orientamento dello sviluppo e...
“Right to Try” (Diritto a provare) – E’ stato reso Legge negli Stati Uniti
Il 30 maggio 2018, il Presidente Trump ha firmato il progetto di legge S.204 “Right to Try” (diritto a provare), rendendolo legge. La nuova legge permette di emendare la legislazione federale in materia, autorizzando l’uso di medicinali non ancora autorizzati da parte dei pazienti cui...
Malattie rare – Dichiarazione di un rappresentante del Comitato delle ONG per le Malattie Rare alla Conferenza delle Nazioni Unite sulla Disabilità
L’11 settembre 2016, presso le Nazioni Unite, a New York, è stato inaugurato il Comitato delle ONG per le Malattie Rare. Nel corso dell’incontro di apertura, il Comitato ha definito la sua missione principale: difendere i diritti di tutte le persone affette da malattie rare...
Malattie rare – Promozione della ricerca in Europa: approvato il Programma Congiunto Europeo (EJP-RD) Co-fund
Malgrado i notevoli investimenti per la ricerca sulle malattie rare concessi negli anni dalla Commissione Europea e i grandi risultati ottenuti, permangono grandi sfide che possono essere affrontate solo predisponendo una strategia integrata per la ricerca sulle malattie rare a livello europeo, che copra tutto...
Malattie rare – Sindrome X Fragile, differenze tra gli uomini e le donne. Fare amicizia con un ospite inatteso
"Condizione genetica ereditaria, che in modo assai variabile da persona a persona, può comportare problemi di disabilità cognitiva e/o comportamentale e/o fisica, la sindrome X Fragile comporta anche significative differenze tra gli uomini e le donne che ne sono interessati, ciò che ha indotto l’Associazione...
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