Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati
Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...
Malattie rare – Ipertensione polmonare, malattia rara con cui si può convivere, presentato cortometraggio “A corto di fiato”
"Presentato al Congresso dell'Italian Pulmonary Hypertension Network 2918, il cortometraggio mostra storie di speranza, perché convivere con la malattia, se precocemente diagnosticata e adeguatamente trattata, è possibile. “Siamo orfani di diagnosi perché in pochi conoscono questa patologia rara e invalidante”, l'appello delle associazioni dei pazienti...
Malattie genetiche rare – Il Brasile tra inclusione ed esclusione dalla globalizzazione della genomica
Uno studio pubblicato in Journal of Anthropology and Medicine si sofferma sull’interesse nei confronti delle malattie rare manifestato dalla medicina genetica brasiliana e su come lo studio di queste malattie stia contribuendo a mettere in luce l’importanza delle infrastrutture per la sanità pubblica, l’assistenza clinica e la...
Malattie rare – ERN-EYE: 3a Assemblea Generale Annuale
Un articolo pubblicato sul sito di Retina International passa in rassegna i risultati della 3aAssemblea Generale Annuale tenutasi a Tallin il 26 e 27 marzo. La rete ERN-EYE e i suoi membri si sono riuniti per esaminare i successi ottenuti nel 2017 e lanciare nuovi progetti a...
Ictus – Integrare terapia con acido folico riduce rischio di oltre il 70%
"L’integrazione con acido folico sembra ridurre del 73% il rischio di primo ictus nei pazienti ipertesi con bassi livelli di piastrine nel sangue e con elevati livelli di omocisteina. A evidenziarlo un’analisi dei dati provenienti dal Chinese Stroke Primary Prevention Trial, pubblicata dal Journal of the...
Sclerosi multipla – per il paziente contano assistenza domiciliare, percorsi di riabilitazione e supporto psicologico
"Prende il via oggi a Milano il BEMS, Best Evidences in Multiple Sclerosis, giunto quest'anno alla settima edizione, evento interamente dedicato alla Sclerosi Multipla. I massimi esperti della Neurologia italiana si confrontano con i rappresentanti delle Istituzioni e dei pazienti sul significato di qualità della...
Autismo – Approvate nuove linee di indirizzo per promozione e qualità interventi
"Il documento approvato in Conferenza Unificata è una linea di indirizzo nazionale da utilizzare come supporto per la programmazione, riorganizzazione e potenziamento dei modelli assistenziali e dei servizi socio sanitari a livello regionale e locale, vista la disomogeneità e incompletezza delle precedenti linee di indirizzo. L'INTESA 11 MAG -...
Glaucoma – Nuove opportunità terapeutiche dalla neuroprotezione
"Napoli – La vita media si allunga ma proprio per questo sono in aumento i casi di glaucoma: già oggi si stima che in Italia ne soffrano circa 600mila persone e nei prossimi vent’anni si prevede un incremento del 33% della prevalenza della malattia a...
Malattie rare – Disegni adattivi: quali i vantaggi dell’utilizzo nelle sperimentazioni cliniche?
Uno studio pubblicato in BioMed Central Medicine Journal si sofferma su come le sperimentazioni adattive possano offrire più vantaggi rispetto alle sperimentazioni cliniche tradizionali. Secondo i risultati dello studio, è chiaro che le sperimentazioni cliniche tradizionali, nella pratica, non siano flessibili rispetto alle sperimentazioni adattive. Lo studio...
Apnea ostruttiva del sonno – E’ responsabile assottigliamento ossa del cranio
"La riduzione dello spessore cranico sarebbe responsabile, inoltre, della perdita sporadica di liquido cefalorachidiano. Lo studio su JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery (Reuters Health) – L'apnea ostruttiva del sonno (OSA – obstructive cleep apnea) sarebbe associata ad assottigliamento delle ossa del cranio, che a sua volta sarebbe...
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