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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Designazione orfana in oftalmologia

Un articolo di revisione retrospettivo osservazionale delle designazioni orfane in oftalmologia ha preso in esame 72 nuovi farmaci oftalmologici che hanno ricevuto la designazione orfana a partire dal 1983, anno dell’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act. Tra questi farmaci, quattro hanno ricevuto l’approvazione NDA (New Drug...

Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA – Opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per la terapia oncologica mirata

Un articolo di revisione, pubblicato di recente in Cancers passa in rassegna i recenti progressi nella conoscenza del numero di geni malattia che contribuiscono alla promozione della stabilità del genoma.  I due autori, del Cold Spring Harbor Laboratory, passano in rassegna gli ultimi sviluppi nello studio delle malattie...

Encefalopatia da glicina

Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. Dati epidemiologici La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza...