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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell'udito - paralisi pontobulbare Definizione della malattia La Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva. Dati epidemiologici Sono stati descritti circa 80 casi. Descrizione clinica L'esordio varia dal periodo neonatale all'adolescenza. L'esordio durante...

Malattie rare – Malattia di Huntington, scoperta anomalia genetica della rara manifestazione giovanile

"E' rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Uno studio prevalentemente italiano, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con istituti internazionali, scopre infatti la variante più aggressiva...

Vitamina D – Esiste un suo legame con i tumori?

"Alcune ricerche sostengono che alti livelli della vitamina fanno diminuire le probabilità di tumore, altre dicono che non ci sono prove. La verità spiegata da un oncologo Un recente studio internazionale nato dalla collaborazione di ricercatori europei, americani e asiatici, pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute giunge...