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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindrome legata all’X caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, anomalie progressive dell’andatura e dismorfismi facciali caratteristici: causata da mutazioni in MSL3

Un articolo recentemente pubblicato in Nature Genetics descrive una sindrome legata all’X causata da mutazioni de novo in MSL3, che codifica un componente del complesso MSL associato alla cromatina. I segni clinici della sindrome comprendono il ritardo dello sviluppo globale, le anomalie progressive dell’andatura e i dismorfismi facciali caratteristici. Nat Genet. 2018...

Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1

I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics.  Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi...