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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1

Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...

Donazione degli organi – Le dichiarazioni crescono del 22,5%

"Le realtà meridionali con tasis inferiori al 60%, si collocano tutte sotto la media nazionale. Questi i dati 2019 emersi dall’Indice del Dono del Centro nazionale trapianti, rapporto sulla raccolta delle dichiarazioni di volontà alla donazione attraverso la carta d’identità elettronica relative al 2019. Quest’anno...

Resistenze batteriche – Un aiuto dalla terapia fagica

"Uno studio italiano del "Fatebenefratelli - Sacco"spiega l'opportunità di utilizzare la terapia fagica come nuova possibilità terapeutica contro le resistenze batteriche, laddove gli antibiotici si rivelano inefficaci. I risultati dello studio sono stati presentati al XVIII Congresso Nazionale SIMIT, Società Italiana di Malattie Infettive e...