a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo multisistemico con ritardo dello sviluppo, anomalie congenite e dismorfismi facciali causato da mutazioni in TRAF7

Sette pazienti non imparentati con quadri clinici sostanzialmente sovrapponibili sono stati sottoposti al sequenziamento dell’esoma. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci congeniti, anomalie degli arti e delle dita e dismorfismi facciali. L’analisi ha permesso di individuare mutazioni missenso in TRAF7, una proteina multifunzionale. Gli autori...

Malattie rare – Varianti in CHD1 in una coorte di pazienti con diversi esiti fenotipici, con forme di disabilità dello sviluppo neurologico

Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali. In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia...