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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3

Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici. Possono fare parte di questa...

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Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si prefigge di individuare un algoritmo che supporti i medici, come un “esperto digitale”, nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali. In conclusione, gli autori ritengono che l’algoritmo, associato alla conoscenza dell’anatomia funzionale del sistema oculomotorio e...