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Author: Alessia Massaccesi

Alzheimer – Inefficaci le terapie nella demenza conclamata

"A cura del prof. Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze dell’Università di Milano-Bicocca e Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale San Gerardo di Monza La Malattia di Alzheimer rappresenta la più comune forma di demenza, una delle sfide sanitarie più grandi del nostro secolo....

Hiv – All’attacco del reservoir virale “latente”

"Lo studio evidenzia che i virus capaci di replicare e di produrre proteine, decadono più rapidamente a causa della pressione immunologica selettiva, con conseguente riduzione del reservoir virale. Ovvero che la lenta e graduale riduzione di tale serbatoio virale potrebbe essere legata alla produzione di...

Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, uno studio monocentrico trasversale studia se l’apnea notturna è sottodiagnosticata nei pazienti adulti

Arponen H1, Bachour A2, Bäck L3, Valta H4, Mäkitie A3, Waltimo-Sirén J5, Mäkitie O4,6,7. Author information Abstract BACKGROUND I pazienti con osteogenesi imperfetta (OI) soffrono di una maggiore tendenza alla frattura ossea generalmente causata da una mutazione nei geni che codificano per il collagene di tipo I. L'OI è anche caratterizzata da numerose comorbidità, e recenti...

Malattie rare – Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1, sperimentazione randomizzata dei livelli di l-sierina nei pazienti

Fridman V1, Suriyanarayanan S1, Novak P1, David W1, Macklin EA1, McKenna-Yasek D1, Walsh K1, Aziz-Bose R1, Oaklander AL1, Brown R1, Hornemann T1, Eichler F2 Abstract OBIETTIVO Per valutare la sicurezza e l'efficacia della l-serina negli esseri umani con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria di tipo I (HSAN1). METODI In questo studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in...

Malattie rare – Paralisi periodica normokaliemica, causata da un aumento dell’attività del promotore in KCNJ18

Muhidien Soufi, PhD, Volker Ruppert, PhD, Susanne Rinné, PhD, Tobias Mueller, MD, Bilgen Kurt, MD, Guenter Pilz, PhD, Andreas Maieron, MD, Richard Dodel, MD, Niels Decher, PhD, and Juergen R. Schaefer, MD Abstract Obiettivo Identificare le basi genetiche di un paziente con i sintomi di paralisi periodica sporadica normokaliemica (PP) e studiare l'effetto delle mutazioni di KCNJ18. Metodi Un...