a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Sindrome ATRUS

Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita. Sono stati descritti meno di 10 casi. Trasmissione La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante. Cause E' dovuta alle mutazioni del gene HOXA11 (7p15). Fonte: Orphanet...

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...

Malattie rare – Strategie per la stesura di linee guida

Allo scopo di colmare le lacune in materia di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare, questo studio esamina alcune strategie per ricavare e sintetizzare evidenze compatibili con i rigorosi standard accettati a livello internazionale per lo sviluppo di linee guida. Le...

Encefalite autoimmune – Nuova scala per la classificazione della gravità

Questo studio valuta la validità e l’affidabilità della nuova scala recentemente sviluppata per la classificazione della gravità dell’encefalite autoimmune. I punti scelti per questa scala sono: crisi epilettiche, deficit della memoria, sintomi psichiatrici, coscienza, problemi di linguaggio, discinesia/distonia, instabilità dell’andatura e atassia, disfunzione del tronco...