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Author: Alessia Massaccesi

Condrodisplasia puntata dominante legata all’X

Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura. Dati epidemiologici L'incidenza annuale...

Autismo – ‘Zampata’ del Dna che taglia ponti nel cervello

"Studio italiano aiuta a smascherare i mille volti della malattia Osservata la 'zampata' del Dna che taglia i 'ponti' nel cervello causando una delle forme più comuni di autismo: il risultato è stato ottenuto dai ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa, grazie ad una strategia innovativa che permette...

Taglia-incolla del Dna – ‘Crisp’, più facile e veloce

"Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio La  tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si...

Cancro al seno – Verrà valutato dall’EMA e dall’FDA il nuovo PARP inibitore di Pfizer, ‘talazoparib’

"L'Fda ha concesso la revisione prioritaria ("priority review") alla domanda di registrazione per l'approvazione di talazoparib per le pazienti con carcinoma mammario metastatico con una mutazione BRCA ereditaria. Grazie all'accorciamento dei tempi previsto dalla priority review, la valutazione dovrebbe arrivare nel mese di dicembre Anche l'Agenzia...