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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Mutazioni bialleliche nella neurofascina causano deficit dello sviluppo neurologico e demielinizzazione periferica

Uno studio pubblicato in Brain descrive 10 soggetti, appartenenti a sei famiglie non consanguinee, affetti da una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da interessamento neurologico centrale (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, deficit motori, difficoltà del linguaggio) e periferico (neuropatia demielinizzante a esordio precoce). Il sequenziamento dell’esoma o del...