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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Neuropatie periferiche ereditarie, sequenziamento intero esoma rappresenta strumento diagnostico prezioso

Clin Genet. 2018 Feb;93(2):301-309 Hartley T1, Wagner JD1, Warman-Chardon J1,2, Tétreault M3, Brady L4, Baker S5, Tarnopolsky M4, Bourque PR6, Parboosingh JS7, Smith C7, McInnes B7, Innes AM7,8, Bernier F7,8, Curry CJ9, Yoon G10, Horvath GA11, Bareke E3, Gillespie M1; FORGE Canada Consortium; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J3, Bulman DE1, Dyment DA1,2, Boycott KM1,2.  Abstract Le neuropatie periferiche ereditarie sono caratterizzate da una marcata eterogeneità clinica e genetica e includono presentazioni relativamente...

Malattie rare – Amiloidosi sistemica primitiva, dosi ripetute di anticorpi al componente P del siero amiloide rimuovono i depositi di amiloide e migliorano i risultati dei test di funzionalità epatica

Sci Transl Med. 2018 Jan 3;10(422) Richards DB1, Cookson LM1, Barton SV1, Liefaard L1, Lane T2, Hutt DF2, Ritter JM3, Fontana M2, Moon JC4, Gillmore JD2, Wechalekar A2, Hawkins PN2, Pepys MB5,6  Abstract L'amiloidosi sistemica è una malattia fatale causata da depositi extracellulari patologici di fibrille amiloidi che sono sempre rivestite con la normale proteina plasmatica, componente dell'amiloide P del siero (o SAP). Il farmaco miridesap,...