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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Leucemia linfatica cronica: nei pazienti recidivanti o refrattari, acalabrutinib migliora il tempo libero da progressione

"Presentati ad Amsterdam al congresso dell'EHA i risultati dettagliati dell'analisi ad interim dello studio di Fase III ASCEND che mostrano come acalabrutinib, un nuovo inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, prolunghi significativamente il tempo di vita senza progressione per i pazienti affetti da leucemia linfatica cronica...

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica Definizione La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo a partire dalla prima...

Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...

Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica

Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...

Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza

"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...