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Author: Alessia Massaccesi

Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)

Definizione La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara della motilità gastrointestinale, caratterizzata da episodi ricorrenti simili a un'ostruzione meccanica, in assenza di disturbi organici, sistemici o metabolici e di ostruzioni fisiche rilevate dalle radiografie o da un intervento chirurgico. Manifestazioni cliniche La CIPO si sviluppa soprattutto...

SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE

Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni del gruppo delle connettiviti   Lo spettro delle Sindromi da sovrapposizione include: Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD); Sindrome antisintetasi; Sindrome da sovrapposizione Polimiosite/Sclerodermia (PM/Scl). 1 ) La...

Retinoschisi legata all’X

Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all'X; XLRS Definizione  La retinoschisi legata all'X (RSXL) è una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, a causa di una degenerazione maculare giovanile. Dati epidemiologici La prevalenza nel mondo è stimata in circa 1/5.000-1/25.000 individui di sesso maschile. Descrizione clinica La RSXL è una...