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Author: Alessia Massaccesi

Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare

Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell'uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva contrazione muscolare dopo stimolazione. Sono stati descritti circa 150 casi. Segni clinici L'ipereplexia ereditaria esordisce subito dopo la nascita e si presenta con spasmi...

Malattie rare – Distrofia miotonica, i benefici del registro DM-Scope

Questa relazione descrive il Registro DM-Scope, sviluppato per raggiungere alcuni obiettivi: migliorare la standardizzazione e la comparabilità dei dati, semplificare l’interoperabilità tra registri di malattie rare già esistenti, limitare la quantità di dati incompleti, migliorare la qualità dei dati sulla distrofia miotonica. La serie di dati...

Malattie rare – Incontinentia pigmenti, presentazione del progetto ‘Incontinentia Pigmenti Genetic’

Questo articolo presenta Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Biobanca genetica per l’incontinentia pigmenti), un progetto europeo avviato nel 2015 e finalizzato alla creazione di un repertorio su larga scala di campioni biologici, che fornirà informazioni cliniche dettagliate sui bambini cui è stata diagnosticata l’incontinentia pigmenti, facilitando la...

Malattie rare – Peso delle malattie muscoloscheletriche nel mondo

Questo articolo descrive il peso delle malattie muscoloscheletriche a livello mondiale, valutato dal database sul peso delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. L’articolo evidenzia un aumento significativo del peso di queste malattie registrato tra il 2000 e il 2015, raccomandando correzioni nei piani sanitari, che tengano...

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di maggio 2019

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 12 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati a: trattamento del diabete associato a sordità a trasmissione materna trattamento della sindrome di Angelman trattamento dell’emofilia A trattamento dell’atrofia muscolare spinale trattamento della beta talassemia intermedia e...

Malattie rare – Riposizionamento e database dei farmaci

Un recente studio pubblicato in Genomics esamina il riposizionamento dei farmaci e come i database dei medicinali possano favorirlo. In effetti gli autori ritengono che i database possano essere di grande aiuto in qualità di strumenti che facilitano le applicazioni del riposizionamento. Tuttavia, evidenziano come il loro potenziale...