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Author: Alessia Massaccesi

Fegato grasso – La malattia del prossimo futuro

"Una persona su 4 ha il fegato grasso ma con molta probabilità non ne è a conoscenza o ignoro l'importanza del problema. I numeri salgono vertiginosamente nei pazienti diabetici, in cui la steatosi epatica si verifica nel 69,7% dei casi. Ma cos'è il fegato grasso...

Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II

Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...

Narcolessia – Quando il sonno è patologico

"Si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. Parliamo della narcolessia, patologia al centro di un incontro che si...

Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo

"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...