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Author: Alessia Massaccesi

Celiachia – Per la diagnosi, biopsia si o no?

"È possibile stilare una diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia? Per gli specialisti europei, questa è una scelta possibile in un numero significativo di bambini. E uno studio olandese ha confermato la solidità di questa posizione. Ma negli Stati Uniti non tutti sono d’accordo (Reuters...

Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin

Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Caratteristiche cliniche La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall'associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius (paralisi facciale bilaterale congenita con deficit dell'adduzione oculare), sequenza di Pierre Robin (micrognazia, glossoptosi e palatoschisi o palato ogivale), facies insolita e ritardo di crescita. Sono...

Sclerosi multipla – Confermato il ruolo di un anticorpo

"I ricercatori dell’Università di Siena hanno scoperto la presenza dell’anticorpo naturale anti-CD64 IgM e ora confermano il suo ruolo nei pazienti lungamente stabili Siena, 27 marzo 2019 – Un passo avanti nella cura e nella stabilizzazione clinica delle persone affette da sclerosi multipla: dopo 17 anni...

Schizofrenia – Sempre più complessa la sua genetica

"Uno studio sui genomi di oltre 100.000 soggetti ha individuato ben 413 associazioni tra varianti geniche e sviluppo della schizofrenia. La correlazione non riguarda solo varianti anomale nei geni ma anche nei livelli di espressione di quei geni in 13 regioni cerebrali, modificando 36 percorsi...