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Author: Alessia Massaccesi

Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta

Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...

Malattie rare – Porpora trombocitopenica immune (PTI), efficacia e sicurezza di eltrombopag in pazienti di età ≥65 anni

Eur J Haematol . 2020 Mar;104(3):259-270 Tomás José González-López 1 2, Blanca Sánchez-González 3, Isidro Jarque 4, Silvia Bernat 5, Fernando Fernández-Fuertes 6, Isabel Caparrós 7, Inmaculada Soto 8, Angeles Fernández-Rodríguez 8, Estefanía Bolaños 9, Gloria Pérez-Rus 10, Cristina Pascual 10, José Angel Hernández-Rivas 11, Elsa López-Ansoar 12, Marta Gómez-Nuñez 13, Violeta Martínez-Robles 14, Pavel Olivera 15, Maria Yera Cobo 16, María Jesús Peñarrubia 17, Carmen Fernández-Miñano 18, Erik de Cabo 19, María Paz Martínez Badas 20, Germán Perdomo 2, Luis Javier García-Frade 21 Background: Eltrombopag è utile per la porpora trombocitopenica immune...

Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili grave – Studio randomizzato sull’uso di plasmaferesi e glucocorticoidi

N Engl J Med . 2020 Feb 13;382(7):622-631 Michael Walsh 1, Peter A Merkel 1, Chen-Au Peh 1, Wladimir M Szpirt 1, Xavier Puéchal 1, Shouichi Fujimoto 1, Carmel M Hawley 1, Nader Khalidi 1, Oliver Floßmann 1, Ron Wald 1, Louis P Girard 1, Adeera Levin 1, Gina Gregorini 1, Lorraine Harper 1, William F Clark 1, Christian Pagnoux 1, Ulrich Specks 1, Lucy Smyth 1, Vladimir Tesar 1, Toshiko Ito-Ihara 1, Janak Rashme de Zoysa 1, Wojciech Szczeklik 1, Luis Felipe Flores-Suárez 1, Simon Carette 1, Loïc Guillevin 1, Charles D Pusey 1, Alina L Casian 1, Biljana...

Sindrome di Goldblatt-Viljoen

Sinonimo: Ipoplasia del radio - atresia delle coane L'ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall'ipoplasia del raggio radiale, atresia delle coane e strabismo convergente. È stata descritta in un padre e nelle sue due figlie. Il coinvolgimento del radio variava dall'agenesia del radio,...